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Beaucoup de personnes subissant cette maladie ont aussi une perte complète de l'odorat.

Les symptômes sont des signes cliniques dont une personne peut se plaindre.

On connaît trois mutations du SCN9A : W897X, située sur la boucle P du domaine 2 ; I767X, sur le segment S2 du domaine 2 ; et S459X, sur la région charnière entre les domaines 1 et 2.

Cette maladie se présente dès la petite enfance par des traumatismes passant inaperçus.

Les patients connaissent la différence entre la sensation du froid et du chaud, mais ne sont pas capables de ressentir la douleur (brûlure par exemple par une boisson). Ils se blessent souvent et ne font pas attention, ce qui a souvent pour conséquence des contusions, des fractures mais aussi des lésions au niveau des lèvres et de la langue par morsure.

Ceci implique alors des opérations ou la mise en place de prothèses pour compenser.

Des complications ostéomyélitiques de la mandibule et des extrémités sont fréquentes.

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